所有正常人都有23对染色体，一条染色体上的每个DNA片段就是一个基因。在这23对染色体上，大约有50-100，000个基因分布。

　　一般来说，1/5-1/4的人口有遗传性疾病，每个人平均携带5-6个隐性基因。但是PGS/PGD技术并不能解决所有的问题，也不是所有的问题都能通过PGS/PGD检测出来的！因此，我们需要对PGS/PGD技术进行研究。

　　I. 染色体的问题有多严重？

　　一项研究调查了15，619个21-49岁的囊胚，结果显示6，168个是正常胚胎，没有染色体异常。40岁以上的人染色体异常率为60%，43岁以上的人为85%。结果表明，贫困家庭做供卵试管婴儿有补贴吗。43岁以上的卵子发育成囊胚后，即使表面看起来正常，胚胎水平较高，也无法避免染色体异常率，这就是高龄孕妇流产率高的原因。

　　二、哪些疾病与染色体有关？

　　1. 染色体数目的缺失（非整倍体）。在第三代赠卵试管婴儿中除了性染色体，其他22对染色体都应该是2。如果任何一条染色体有一条或三条，就是染色体数目问题。常见的遗传病包括21三体唐氏综合征、18三体爱德华氏病、特纳氏综合征、克雅氏综合征、雌雄同体症等。

　　2. 染色体结构异常。每条染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段有转位或倒置等现象，就是结构异常，通常表现为罗氏易位、慢性粒细胞白血病、9号染色体倒置等。

　　3、遗传性疾病：由一对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传性疾病，单基因遗传病包括色盲、早衰、血友病、白化病等数千种，多基因遗传病较少但危害较大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

　　三、PGS/PGD三代供卵试管婴儿。

　　PGS/PGD是指胚胎移植前的染色体检查，俗称第三代供卵试管婴儿。在移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷的筛查和诊断，可以提高受精率，减少流产的后遗症和婴儿的健康风险。

　　IV. PGD协议和可检测的遗传病。

　　l 染色体数目筛查(PGD-PGS)。

　　正常人有23对染色体，每对是二倍体，即2条，如果有一条、三条或更多，就构成染色体数目异常。大多数有染色体问题的胚胎成为胎儿后，可以通过产检发现。

　　检测方案。PGD-PGS a-CGH基因芯片，还可以查出胚胎的性别。

　　l 染色体结构筛查（PGD-PGS+染色体易位和倒位）。

　　每条染色体上都有一个以上的基因片段。如果染色体上的基因片段发生易位或倒置，就属于结构异常，其中平衡易位最为常见。

　　检测方案。PGD-PGS+染色体易位和倒置检测技术。

　　l 基因筛查（单基因或多基因筛查）。

　　基因遗传是指由1个或多个等位基因对缺失或畸变引起的遗传性疾病。

　　检测方案。对那些找到致病基因的遗传病进行基因筛查，如视网膜母细胞瘤，而对没有找到致病基因的遗传病，如唇腭裂，则不检测。

　　V. 建议进行PGS/PGD的人群。

　　l 曾有过染色体异常的胎儿和反复流产史的人。

　　l 精子破碎率高、精子质量检查不合格的男性。

　　l 准父母中的任何一方经检测有染色体问题或有家族遗传病史。

　　l 在移植前需要知道胚胎性别的人。

　　如果没有上述情况，可以不做PGS。大多数胚胎即使有染色体异常，也会在早期自然淘汰，不会对母亲造成伤害。

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